Chúng tôi muốn đặt các cookie bổ sung để hiểu cách bạn sử dụng GOV.UK, ghi nhớ cài đặt của bạn và cải thiện các dịch vụ của chính phủ.
Bạn đã chấp nhận cookie bổ sung.Bạn đã chọn không tham gia cookie tùy chọn.Bạn có thể thay đổi cài đặt cookie của mình bất cứ lúc nào.
Trừ khi có ghi chú khác, ấn phẩm này được phân phối theo Giấy phép Chính phủ Mở v3.0.Để xem giấy phép này, hãy truy cập nationalarchives.gov.uk/doc/open- Government-licence/version/3 hoặc viết thư tới Chính sách thông tin, Cơ quan lưu trữ quốc gia, Kew, London TW9 4DU hoặc gửi email: psi@nationalarchives.chính phủ.NƯỚC ANH.
Nếu chúng tôi biết về bất kỳ thông tin bản quyền nào của bên thứ ba, bạn sẽ cần phải xin phép chủ sở hữu bản quyền tương ứng.
Ấn phẩm có sẵn tại https://www.gov.uk/ Government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA là nền tảng của mọi sự sống sinh học và được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1869 bởi nhà hóa học người Thụy Sĩ Friedrich Miescher.Một thế kỷ với những khám phá ngày càng gia tăng đã khiến James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin và Maurice Wilkins vào năm 1953 phát triển mô hình “xoắn ốc kép” nổi tiếng hiện nay, bao gồm hai chuỗi đan xen nhau.Với sự hiểu biết cuối cùng về cấu trúc của DNA, phải mất thêm 50 năm nữa bộ gen người hoàn chỉnh mới được Dự án Bộ gen Người giải trình tự vào năm 2003.
Việc giải trình tự bộ gen của con người vào đầu thiên niên kỷ là một bước ngoặt trong hiểu biết của chúng ta về sinh học con người.Cuối cùng, chúng ta có thể đọc được bản thiết kế di truyền của tự nhiên.
Kể từ đó, các công nghệ chúng ta có thể sử dụng để đọc bộ gen người đã phát triển nhanh chóng.Phải mất 13 năm để giải trình tự bộ gen đầu tiên, điều đó có nghĩa là nhiều nghiên cứu khoa học chỉ tập trung vào một số phần nhất định của DNA.Toàn bộ bộ gen của con người bây giờ có thể được giải trình tự trong một ngày.Những tiến bộ trong công nghệ giải trình tự này đã dẫn đến những thay đổi lớn trong khả năng hiểu được bộ gen của con người.Nghiên cứu khoa học quy mô lớn đã cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về mối quan hệ giữa các phần nhất định của DNA (gen) và một số đặc điểm, đặc điểm của chúng ta.Tuy nhiên, ảnh hưởng của gen lên các đặc điểm khác nhau là một câu đố rất phức tạp: mỗi chúng ta có khoảng 20.000 gen hoạt động trong mạng lưới phức tạp ảnh hưởng đến các đặc điểm của chúng ta.
Cho đến nay, trọng tâm của nghiên cứu là về sức khỏe và bệnh tật, và trong một số trường hợp, chúng tôi đã đạt được tiến bộ đáng kể.Đây là nơi bộ gen trở thành một công cụ cơ bản để chúng ta hiểu biết về sức khỏe và sự tiến triển của bệnh tật.Cơ sở hạ tầng về gen hàng đầu thế giới của Vương quốc Anh giúp nước này đứng đầu thế giới về dữ liệu và nghiên cứu về gen.
Điều này đã được thể hiện rõ trong suốt đại dịch COVID, trong đó Vương quốc Anh dẫn đầu về giải trình tự bộ gen của virus SARS-CoV-2.Genomics sẵn sàng trở thành trụ cột trung tâm của hệ thống chăm sóc sức khỏe tương lai của Vương quốc Anh.Nó sẽ ngày càng cung cấp khả năng phát hiện sớm bệnh tật, chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp và giúp điều chỉnh việc chăm sóc sức khỏe cho người dân tốt hơn.
Các nhà khoa học đang hiểu rõ hơn về cách DNA của chúng ta được liên kết với nhiều đặc điểm trong các lĩnh vực khác ngoài sức khỏe, chẳng hạn như việc làm, thể thao và giáo dục.Nghiên cứu này đã sử dụng cơ sở hạ tầng gen được phát triển cho nghiên cứu sức khỏe, thay đổi hiểu biết của chúng ta về cách hình thành và phát triển một loạt các đặc điểm của con người.Mặc dù kiến thức về bộ gen của chúng ta về những đặc điểm không lành mạnh ngày càng tăng nhưng nó vẫn thua xa những đặc điểm lành mạnh.
Những cơ hội và thách thức mà chúng ta thấy trong lĩnh vực genom sức khỏe, chẳng hạn như nhu cầu tư vấn di truyền hoặc khi xét nghiệm cung cấp đủ thông tin để biện minh cho việc sử dụng nó, sẽ mở ra cánh cửa cho tương lai tiềm năng của genom phi sức khỏe.
Ngoài việc tăng cường sử dụng kiến thức về gen trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe, ngày càng có nhiều người biết đến kiến thức về gen thông qua các công ty tư nhân cung cấp dịch vụ trực tiếp cho người tiêu dùng.Với một khoản phí, các công ty này cung cấp cho mọi người cơ hội nghiên cứu về tổ tiên của họ và thu thập thông tin về bộ gen về một loạt các đặc điểm.
Kiến thức ngày càng tăng từ nghiên cứu quốc tế đã cho phép phát triển thành công các công nghệ mới và độ chính xác mà chúng ta có thể dự đoán các đặc điểm của con người từ DNA ngày càng tăng.Ngoài sự hiểu biết, về mặt kỹ thuật hiện nay có thể chỉnh sửa một số gen nhất định.
Mặc dù bộ gen có tiềm năng biến đổi nhiều khía cạnh của xã hội, nhưng việc sử dụng nó có thể đi kèm với những rủi ro về đạo đức, dữ liệu và bảo mật.Ở cấp quốc gia và quốc tế, việc sử dụng hệ gen được quy định bởi một số hướng dẫn tự nguyện và các quy tắc chung hơn không dành riêng cho hệ gen, chẳng hạn như Luật Bảo vệ Dữ liệu Chung.Khi sức mạnh của bộ gen ngày càng tăng và việc sử dụng nó ngày càng mở rộng, các chính phủ ngày càng phải đối mặt với việc lựa chọn liệu phương pháp này có tiếp tục tích hợp bộ gen vào xã hội một cách an toàn hay không.Việc khai thác các thế mạnh đa dạng của Vương quốc Anh trong nghiên cứu cơ sở hạ tầng và bộ gen sẽ đòi hỏi nỗ lực phối hợp từ chính phủ và ngành công nghiệp.
Nếu bạn có thể xác định liệu con bạn có thể xuất sắc trong thể thao hay học tập hay không?
Đây chỉ là một số câu hỏi mà chúng ta có thể phải đối mặt trong tương lai gần vì khoa học về gen cung cấp cho chúng ta ngày càng nhiều thông tin về bộ gen của con người cũng như vai trò của nó trong việc ảnh hưởng đến đặc điểm và hành vi của chúng ta.
Thông tin về bộ gen của con người—trình tự axit deoxyribonucleic (DNA) độc nhất của nó—đã được sử dụng để thực hiện một số chẩn đoán y tế và cá nhân hóa phương pháp điều trị.Nhưng chúng ta cũng đang bắt đầu hiểu bộ gen ảnh hưởng như thế nào đến đặc điểm và hành vi của con người ngoài sức khỏe.
Đã có bằng chứng cho thấy bộ gen ảnh hưởng đến các đặc điểm không có lợi cho sức khỏe như chấp nhận rủi ro, hình thành và sử dụng chất.Khi tìm hiểu thêm về cách gen ảnh hưởng đến các đặc điểm, chúng ta có thể dự đoán tốt hơn khả năng và mức độ mà một người nào đó sẽ phát triển những đặc điểm đó dựa trên trình tự bộ gen của họ.
Điều này đặt ra một số câu hỏi quan trọng.Thông tin này được sử dụng như thế nào?Điều này có ý nghĩa gì đối với xã hội của chúng ta?Các chính sách có thể cần được điều chỉnh như thế nào trong các lĩnh vực khác nhau?Chúng ta có cần thêm quy định không?Chúng ta sẽ giải quyết các vấn đề đạo đức được nêu ra như thế nào, giải quyết các rủi ro về phân biệt đối xử và các mối đe dọa tiềm ẩn đối với quyền riêng tư?
Trong khi một số ứng dụng tiềm năng của gen có thể không thành hiện thực trong thời gian ngắn hoặc thậm chí trung hạn, ngày nay những cách mới để sử dụng thông tin gen đang được khám phá.Điều này có nghĩa là bây giờ là lúc để dự đoán việc sử dụng bộ gen trong tương lai.Chúng ta cũng cần xem xét những hậu quả có thể xảy ra nếu dịch vụ gen được cung cấp cho công chúng trước khi khoa học thực sự sẵn sàng.Điều này sẽ cho phép chúng tôi xem xét đúng đắn các cơ hội và rủi ro mà các ứng dụng gen mới này có thể mang lại và xác định những gì chúng tôi có thể làm để ứng phó.
Báo cáo này giới thiệu về bộ gen cho những người không chuyên, khám phá khoa học đã phát triển như thế nào và cố gắng xem xét tác động của nó đối với các lĩnh vực khác nhau.Báo cáo xem xét những gì có thể xảy ra hiện tại và những gì có thể xảy ra trong tương lai, đồng thời khám phá xem sức mạnh của gen có thể được đánh giá quá cao ở đâu.
Genomics không chỉ là vấn đề của chính sách y tế.Điều này có thể ảnh hưởng đến nhiều lĩnh vực chính sách, từ giáo dục và tư pháp hình sự đến việc làm và bảo hiểm.Báo cáo này tập trung vào bộ gen người không có sức khỏe.Ông cũng đang khám phá việc sử dụng bộ gen trong nông nghiệp, sinh thái và sinh học tổng hợp để hiểu được phạm vi ứng dụng tiềm năng của nó trong các lĩnh vực khác.
Tuy nhiên, hầu hết những gì chúng ta biết về hệ gen người đều đến từ nghiên cứu xem xét vai trò của nó đối với sức khỏe và bệnh tật.Y tế cũng là nơi có nhiều ứng dụng tiềm năng đang được phát triển.Đó là nơi chúng ta sẽ bắt đầu và Chương 2 và 3 trình bày về khoa học và sự phát triển của hệ gen.Điều này cung cấp bối cảnh cho lĩnh vực gen và cung cấp kiến thức kỹ thuật cần thiết để hiểu cách thức hệ gen ảnh hưởng đến các lĩnh vực phi y tế.Những độc giả không có nền tảng kỹ thuật có thể yên tâm bỏ qua phần giới thiệu về Chương 4, 5 và 6, những chương trình bày nội dung chính của báo cáo này.
Con người từ lâu đã bị mê hoặc bởi di truyền và vai trò của nó đối với sự hình thành của chúng ta.Chúng tôi tìm cách hiểu các yếu tố di truyền ảnh hưởng như thế nào đến đặc điểm thể chất, sức khỏe, tính cách, đặc điểm và kỹ năng của chúng ta cũng như cách chúng tương tác với các ảnh hưởng của môi trường.
4 tỷ bảng Anh, 13 năm chi phí và thời gian để phát triển trình tự bộ gen người đầu tiên (chi phí điều chỉnh theo lạm phát).
Genomics là nghiên cứu về bộ gen của sinh vật - trình tự DNA hoàn chỉnh của chúng - và cách tất cả các gen của chúng ta phối hợp với nhau trong hệ thống sinh học của chúng ta.Vào thế kỷ 20, việc nghiên cứu về bộ gen thường chỉ giới hạn ở việc quan sát các cặp song sinh để nghiên cứu vai trò của di truyền và môi trường đối với các đặc điểm thể chất và hành vi (hay “bản chất và sự nuôi dưỡng”).Tuy nhiên, giữa những năm 2000 được đánh dấu bằng việc công bố bộ gen người lần đầu tiên và sự phát triển của các công nghệ gen nhanh hơn và rẻ hơn.
Những phương pháp này có nghĩa là các nhà nghiên cứu cuối cùng có thể nghiên cứu trực tiếp mã di truyền với chi phí và thời gian thấp hơn nhiều.Việc giải trình tự toàn bộ bộ gen của con người, trước đây phải mất nhiều năm và tiêu tốn hàng tỷ bảng Anh, giờ đây chỉ mất chưa đầy một ngày và tốn khoảng 800 bảng Anh [chú thích cuối trang 1].Các nhà nghiên cứu hiện có thể phân tích bộ gen của hàng trăm người hoặc kết nối với ngân hàng sinh học chứa thông tin về bộ gen của hàng nghìn người.Kết quả là dữ liệu gen đang được tích lũy với số lượng lớn để sử dụng trong nghiên cứu.
Cho đến nay, genomics đã được sử dụng chủ yếu trong nghiên cứu y tế và chăm sóc sức khỏe.Ví dụ: xác định sự hiện diện của các biến thể di truyền khiếm khuyết, chẳng hạn như biến thể BRCA1 liên quan đến ung thư vú.Điều này có thể cho phép điều trị phòng ngừa sớm hơn, điều này sẽ không thể thực hiện được nếu không có kiến thức về bộ gen.Tuy nhiên, khi sự hiểu biết của chúng ta về hệ gen được cải thiện, ngày càng rõ ràng rằng ảnh hưởng của bộ gen vượt xa sức khỏe và bệnh tật.
Trong 20 năm qua, nỗ lực tìm hiểu cấu trúc di truyền của chúng ta đã tiến bộ đáng kể.Chúng ta đang bắt đầu hiểu cấu trúc và chức năng của bộ gen, nhưng vẫn còn nhiều điều cần tìm hiểu.
Chúng ta đã biết từ những năm 1950 rằng trình tự DNA của chúng ta là mã chứa các chỉ dẫn về cách tế bào tạo ra protein.Mỗi gen tương ứng với một loại protein riêng biệt quyết định các đặc điểm của sinh vật (chẳng hạn như màu mắt hoặc kích thước hoa).DNA có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm thông qua nhiều cơ chế khác nhau: một gen có thể xác định một đặc điểm (ví dụ, nhóm máu ABO), một số gen có thể hoạt động hiệp đồng (ví dụ, sự phát triển của da và sắc tố), hoặc một số gen có thể trùng lặp, che giấu ảnh hưởng của các yếu tố khác nhau. gen.gen.các gen khác (chẳng hạn như chứng hói đầu và màu tóc).
Hầu hết các tính trạng đều bị ảnh hưởng bởi hoạt động kết hợp của nhiều (có thể là hàng nghìn) đoạn DNA khác nhau.Nhưng những đột biến trong DNA của chúng ta gây ra những thay đổi về protein, có thể dẫn đến những đặc điểm bị thay đổi.Nó là động lực chính của sự biến đổi sinh học, sự đa dạng và bệnh tật.Đột biến có thể mang lại cho một cá nhân một lợi thế hoặc bất lợi, là những thay đổi trung lập hoặc không có tác dụng gì cả.Chúng có thể được truyền lại trong gia đình hoặc đến từ quá trình thụ thai.Tuy nhiên, nếu chúng xảy ra ở tuổi trưởng thành, điều này thường hạn chế chúng tiếp xúc với cá nhân hơn là con cái của chúng.
Sự biến đổi về tính trạng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi cơ chế biểu sinh.Họ có thể kiểm soát việc bật hay tắt gen.Không giống như đột biến gen, chúng có thể đảo ngược và một phần phụ thuộc vào môi trường.Điều này có nghĩa là việc hiểu nguyên nhân của một đặc điểm không chỉ là vấn đề tìm hiểu trình tự di truyền nào ảnh hưởng đến từng đặc điểm.Cần phải xem xét di truyền trong bối cảnh rộng hơn, để hiểu các mạng lưới và sự tương tác trong toàn bộ bộ gen, cũng như vai trò của môi trường.
Công nghệ gen có thể được sử dụng để xác định trình tự di truyền của một cá nhân.Những phương pháp này hiện được sử dụng rộng rãi trong nhiều nghiên cứu và ngày càng được các công ty thương mại cung cấp để phân tích sức khỏe hoặc tổ tiên.Các phương pháp được các công ty hoặc nhà nghiên cứu sử dụng để xác định trình tự di truyền của một người nào đó rất khác nhau, nhưng cho đến gần đây, một kỹ thuật gọi là phân mảng DNA được sử dụng phổ biến nhất.Các mảng vi mô đo các phần của bộ gen người thay vì đọc toàn bộ chuỗi.Trong lịch sử, vi mạch đơn giản hơn, nhanh hơn và rẻ hơn các phương pháp khác, nhưng việc sử dụng chúng có một số hạn chế.
Sau khi dữ liệu được tích lũy, chúng có thể được nghiên cứu trên quy mô lớn bằng cách sử dụng các nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ gen (hoặc GWAS).Những nghiên cứu này đang tìm kiếm các biến thể di truyền liên quan đến những đặc điểm nhất định.Tuy nhiên, cho đến nay, ngay cả những nghiên cứu lớn nhất cũng chỉ tiết lộ một phần nhỏ tác động di truyền tiềm ẩn nhiều đặc điểm so với những gì chúng ta mong đợi từ các nghiên cứu về cặp song sinh.Việc không xác định được tất cả các dấu hiệu di truyền có liên quan cho một tính trạng được gọi là vấn đề “thiếu khả năng di truyền”.[chú thích cuối trang 2]
Tuy nhiên, khả năng GWAS xác định các biến thể di truyền liên quan được cải thiện khi có nhiều dữ liệu hơn, do đó, vấn đề thiếu khả năng di truyền có thể được giải quyết khi thu thập được nhiều dữ liệu gen hơn.
Ngoài ra, khi chi phí tiếp tục giảm và công nghệ tiếp tục được cải thiện, ngày càng có nhiều nhà nghiên cứu sử dụng một kỹ thuật gọi là giải trình tự toàn bộ bộ gen thay vì vi mô.Điều này trực tiếp đọc toàn bộ trình tự bộ gen chứ không phải một phần trình tự.Trình tự có thể khắc phục nhiều hạn chế liên quan đến mảng vi mô, mang lại dữ liệu phong phú hơn và nhiều thông tin hơn.Dữ liệu này cũng giúp giảm thiểu vấn đề không di truyền, có nghĩa là chúng ta đang bắt đầu tìm hiểu thêm về những gen nào phối hợp với nhau để ảnh hưởng đến các tính trạng.
Tương tự như vậy, bộ sưu tập khổng lồ toàn bộ trình tự bộ gen hiện đang được lên kế hoạch cho mục đích y tế công cộng sẽ cung cấp bộ dữ liệu phong phú hơn và đáng tin cậy hơn cho nghiên cứu.Điều này sẽ có lợi cho những người nghiên cứu những đặc điểm lành mạnh và không lành mạnh.
Khi tìm hiểu thêm về cách gen ảnh hưởng đến các tính trạng, chúng ta có thể dự đoán tốt hơn cách các gen khác nhau có thể phối hợp với nhau đối với một tính trạng cụ thể.Điều này được thực hiện bằng cách kết hợp các tác động giả định từ nhiều gen thành một thước đo duy nhất về trách nhiệm di truyền, được gọi là điểm đa gen.Điểm số đa gen có xu hướng dự đoán chính xác hơn về khả năng phát triển một đặc điểm của một người so với các dấu hiệu di truyền riêng lẻ.
Điểm đa gen hiện đang trở nên phổ biến trong nghiên cứu sức khỏe với mục tiêu một ngày nào đó sẽ sử dụng chúng để hướng dẫn các can thiệp lâm sàng ở cấp độ cá nhân.Tuy nhiên, điểm đa gen bị giới hạn bởi GWAS, vì vậy nhiều người vẫn chưa dự đoán chính xác các đặc điểm mục tiêu của chúng và điểm đa gen cho sự tăng trưởng chỉ đạt được độ chính xác dự đoán 25%.[Chú thích cuối trang 3] Điều này có nghĩa là đối với một số dấu hiệu, chúng có thể không chính xác bằng các phương pháp chẩn đoán khác như xét nghiệm máu hoặc MRI.Tuy nhiên, khi dữ liệu về bộ gen được cải thiện, độ chính xác của ước tính đa gen cũng sẽ được cải thiện.Trong tương lai, điểm số đa gen có thể cung cấp thông tin về nguy cơ lâm sàng sớm hơn các công cụ chẩn đoán truyền thống và theo cách tương tự, chúng có thể được sử dụng để dự đoán các đặc điểm không liên quan đến sức khỏe.
Nhưng, giống như bất kỳ cách tiếp cận nào, nó đều có những hạn chế.Hạn chế chính của GWAS là tính đa dạng của dữ liệu được sử dụng, không phản ánh tính đa dạng của toàn bộ dân số.Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng có tới 83% GWAS được thực hiện trong các nhóm thuần tập có nguồn gốc từ Châu Âu.[Chú thích cuối trang 4] Điều này rõ ràng có vấn đề vì nó có nghĩa là GWAS chỉ có thể phù hợp với một số nhóm dân cư nhất định.Do đó, việc phát triển và sử dụng các thử nghiệm dự đoán dựa trên kết quả sai lệch dân số GWAS có thể dẫn đến sự phân biệt đối xử với những người bên ngoài dân số GWAS.
Đối với các đặc điểm không liên quan đến sức khỏe, các dự đoán dựa trên điểm số đa gen hiện có ít thông tin hơn thông tin phi gen có sẵn.Ví dụ, điểm số đa gen để dự đoán trình độ học vấn (một trong những điểm số đa gen mạnh mẽ nhất hiện có) ít thông tin hơn so với các thước đo đơn giản về trình độ học vấn của cha mẹ.[Chú thích cuối trang 5] Khả năng dự đoán của điểm số đa gen chắc chắn sẽ tăng lên khi quy mô và tính đa dạng của các nghiên cứu, cũng như các nghiên cứu dựa trên toàn bộ dữ liệu giải trình tự bộ gen, tăng lên.
Nghiên cứu bộ gen tập trung vào bộ gen của sức khỏe và bệnh tật, giúp xác định các bộ phận của bộ gen ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.Những gì chúng ta biết về vai trò của bộ gen phụ thuộc vào căn bệnh này.Đối với một số bệnh đơn gen, chẳng hạn như bệnh Huntington, chúng tôi có thể dự đoán chính xác khả năng phát triển bệnh của một người dựa trên dữ liệu gen của họ.Đối với các bệnh gây ra bởi nhiều gen kết hợp với ảnh hưởng của môi trường, chẳng hạn như bệnh tim mạch vành, độ chính xác của các dự đoán về gen thấp hơn nhiều.Thông thường, một căn bệnh hoặc đặc điểm càng phức tạp thì càng khó hiểu và dự đoán chính xác.Tuy nhiên, độ chính xác dự đoán được cải thiện khi nhóm nghiên cứu trở nên lớn hơn và đa dạng hơn.
Vương quốc Anh đi đầu trong nghiên cứu gen sức khỏe.Chúng tôi đã phát triển cơ sở hạ tầng khổng lồ về công nghệ gen, cơ sở dữ liệu nghiên cứu và sức mạnh tính toán.Vương quốc Anh đã có đóng góp lớn cho kiến thức về bộ gen toàn cầu, đặc biệt là trong đại dịch COVID-19 khi chúng tôi đi đầu trong việc giải trình tự bộ gen của virus SARS-CoV-2 và các biến thể mới.
Genome UK là chiến lược đầy tham vọng của Vương quốc Anh về sức khỏe bộ gen, với việc NHS tích hợp giải trình tự bộ gen vào chăm sóc lâm sàng thông thường để chẩn đoán các bệnh hiếm gặp, ung thư hoặc bệnh truyền nhiễm.[chú thích 6]
Điều này cũng sẽ dẫn đến sự gia tăng đáng kể số lượng bộ gen người có sẵn để nghiên cứu.Điều này sẽ cho phép nghiên cứu rộng hơn và mở ra những khả năng mới cho việc ứng dụng bộ gen.Là quốc gia dẫn đầu toàn cầu trong việc phát triển cơ sở hạ tầng và dữ liệu gen, Vương quốc Anh có tiềm năng trở thành quốc gia dẫn đầu toàn cầu về đạo đức và quy định về khoa học gen.
Bộ dụng cụ xét nghiệm di truyền Tiêu dùng Trực tiếp (DTC) được bán trực tiếp cho người tiêu dùng mà không có sự tham gia của các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.Gạc nước bọt được gửi đi phân tích, cung cấp cho người tiêu dùng bản phân tích nguồn gốc hoặc sức khỏe được cá nhân hóa chỉ trong vài tuần.Thị trường này đang phát triển nhanh chóng, với hàng chục triệu người tiêu dùng trên khắp thế giới gửi mẫu DNA để giải trình tự thương mại nhằm hiểu rõ hơn về sức khỏe, dòng dõi và khuynh hướng di truyền đối với các đặc điểm của họ.
Độ chính xác của một số phân tích dựa trên bộ gen cung cấp dịch vụ trực tiếp cho người tiêu dùng có thể rất thấp.Các cuộc kiểm tra cũng có thể tác động đến quyền riêng tư cá nhân thông qua việc chia sẻ dữ liệu, nhận dạng người thân và những sai sót tiềm ẩn trong các giao thức an ninh mạng.Khách hàng có thể chưa hiểu hết những vấn đề này khi liên hệ với công ty kiểm nghiệm DTC.
Việc kiểm tra bộ gen của DTC đối với các đặc điểm phi y tế cũng phần lớn không được kiểm soát.Họ vượt ra ngoài luật quản lý xét nghiệm gen y tế và thay vào đó dựa vào sự tự điều chỉnh tự nguyện của các nhà cung cấp xét nghiệm.Nhiều công ty trong số này cũng có trụ sở bên ngoài Vương quốc Anh và không được quản lý ở Vương quốc Anh.
Trình tự DNA có sức mạnh độc nhất trong khoa học pháp y để xác định những cá nhân chưa được biết đến.Phân tích DNA cơ bản đã được sử dụng rộng rãi kể từ khi phát minh ra dấu vân tay DNA vào năm 1984 và Cơ sở dữ liệu DNA Quốc gia Vương quốc Anh (NDAD) chứa 5,7 triệu hồ sơ cá nhân và 631.000 hồ sơ hiện trường vụ án.[chú thích 8]
Thời gian đăng: 14-02-2023